É muito importante diferenciar as deformidades craneo-faciais posicionais das Craneosinostoses. Devem-se ao fechamento antes de tempo de alguma das suturas craniais mais importantes.

O crânio cresce no sentido da sutura fechada, pode desaparecer a fontanela anterior e pode-se apalpar um relevo no nível da sutura fechada.

Existem vários tipos de craneosinostose dependendo da sutura cranial afectada. Enumeramos as mesmas por ordem de frequência:

Para confirmar a craneosinostose devem-se realizar radiografias do crânio e para planear a intervenção é útil a prática de escaner em três dimensões (TAC 3D ou CT-scan 3D) e às vezes o uso da Ressonância Nuclear Magnética (RNM ou MRI).

A revisão oftalmógica e neurológica antes da cirurgia é de boa ajuda e em algumas ocasiões a tomada da pressão intracranial (PIC).

Em alguns casos de craneosinostoses complexas ou sindrômicas (Crouzon, Apert, Saethre-Chotzen, etc.) efectua-se também um estudo genético.

As craneosinostoses não sindrômicas apresentam uma elevada percentagem de atrasos funcionais superior a 50%.