Het is erg belangrijk om een onderscheid te maken tussen craniofaciale deformaties en Craniosynostosen. Deze laatste zijn toe te schrijven aan het te vroeg sluiten van een van de belangrijkste schedelnaden.

De schedel groeit in de richting van de gesloten schedelnaad, de voorste fontanel kan verdwijnen en er is een reliëf op de hoogte van de gesloten schedelnaad voelbaar.

Er zijn verschillende typen craniosynostose, afhankelijk van de aangetaste schedelnaad. Ze worden hier in volgorde van frequentie genoemd:

Om de craniosynostose te bevestigen moeten röntgenfotos van de schedel worden gemaakt en om de ingreep te plannen is het maken van een 3D CT-scan van nut en soms het gebruik van Magnetische Resonantie Beeldvorming (MRI).

Oftalmologisch en neurologisch onderzoek voorafgaand aan de operatie is een goede hulp en soms de meting van de intracraniale druk.

In sommige gevallen van complexe of syndromale craniosynostose (Crouzon, Apert, Saethre-Chotzen, etc.) wordt ook genetisch onderzoek gedaan.

Bij niet-syndromale craniosynostosen komt een hoog percentage aan functionele achterstanden van meer dan 50% voor.