É importantísimo diferenciar as deformidades craniofaciais posicionais das craniosinostoses. Son debidas ao peche antes de tempo dalgunha das suturas craniais máis importantes.

O cranio crece no sentido da sutura pechada, pode desaparecer a moleira anterior e pode palparse un relevo a nivel da sutura pechada.

Hai varios tipos de craniosinostoses dependendo da sutura cranial afectada. Poñémolas por orde de frecuencia:

Para confirmar a craniosinostose hai que facer radiografías de cranio e para planificar a intervención é útil a práctica de escáner en tres dimensións (TAC 3D ou CT-scan 3D) e ás veces o uso da Resonancia Nuclear Magnética (RNM ou MRI).

A revisión oftalmolóxica e neurolóxica antes da cirurxía é de boa axuda, e en ocasións a toma da presión intracranial (PIC).

Nalgúns casos de craniosinostoses complexas ou sindrómicas (Crouzon, Apert, Saethre-Chotzen etc.) farase tamén estudo xenético.

As craniosinostoses non sindrómicas presentan unha elevada porcentaxe de atrasos funcionais superior ao 50%.