Es ist besonders wichtig zwischen lagebedingten kraniofazialen Fehlbildungen und Kraniosynostose zu unterscheiden. Diese sind auf das Verschließen der Haupt- Schädelnähte zurückzuführen.

Der Schädel wächst in Richtung der verschlossenen Naht, die vordere Fontanelle verschwindet und hinterlässt eine leichte Stufe auf der verschlossenen Naht.

Es gibt Variationen in der Typologie der Kraniosynostose bezüglich der jeweiligen Schädelnaht, die betroffen ist. Diese sind nach der Reihenfolge der Häufigkeit:

Um Kraniosynostose zu bestätigen, wird eine Röntgenaufnahme des Schädels benötigt und das Planen einer Operation würde bedeuten, dass ein vorheriger 3D CT Scan oder sogar ein Magnetic Resonance Image MRI gemacht werden muss.

Ein neurologischer Test und ein Augentest vor einer Operation würden eine große Hilfe sein. Dieser Fall könnte auch eine Untersuchung des intrakranialen Druckes erfordern.

In manchen Fällen von multipler oder syndromischer Kraniosynostose (Crouzon, Apert, Saethre-Chotzen, etc.) wird auch eine genetische Untersuchung durchgeführt.

Nicht-syndromische Kraniosynostose zeigt Level funktionaler Verzögerung mit mehr als 50% auf.