És importantíssim diferenciar les deformitats craniofacials posicionals de les craniosinostosi. Són degudes al tancament abans de temps d'alguna de les sutures cranials més importants.

El crani creix en el mateix sentit de la sutura tancada, pot deixar de palpar-se la fontanel·la anterior i es pot palpar un relleu a nivell de la sutura tancada.

Hi ha varis tipus de craniosinostosi depenent de la sutura cranial afectada. Les posem per ordre de freqüència:

Per confirmar la craniosinostosi s'han de fer radiografies de crani i per planificar la intervenció és útil la pràctica d'escànner en tres dimensions (TAC 3D o CT-scan 3D) i a vegades l'ús de la Ressonància Nuclear Magnètica (RNM o MRI).

La revisió oftalmològica i neurològica abans de la cirurgia és de bona ajuda, i en ocasions, la presa de pressió intracranial (PIC).

En alguns casos de craniosinostosi complexes o sindròmiques (Crouzon, Apert, Saethre-Chotzen, etc.) caldrà també fer estudi genètic.

Les craniosinostosi no sindròmiques presenten un alt percentatge de retards funcionals superior al 50%.